El gen fusion FIP1L1/PDGFRA es el resultado de una delecion intersticial de unos 800 kb en 4q12 que incluye el locus CHIC2, del (4)(q12q12). Esta translocacion no es facilmente detectable con las tecnicas citogeneticas clasicas de bandeo, identificandose en un 50-60% de pacientes con sindrome hipereosinofilico (SHE). La delecion del gen CHIC2, del (4q12), en pacientes con LMC produce la fusion del gen FIP1L1 con el gen PDGFRA dando lugar a la formacion de una proteina con actividad tirosina-kinasa que transforma a las celulas hematopoyeticas. La identificacion del gen de fusion FIP1L1/PDGFRA en pacientes citogeneticamente normales con mastocitosis sistemica con eosinofilia o sindrome hipereosinofilico idiomatica ha redefinido estas enfermedades como eosinofilias clonales.