El ácido metilmalónico (MMA) es una sustancia producida en muy pequeña cantidad y necesaria para el metabolismo humano y la producción de energía. La vitamina B12 está implicada en dos reacciones enzimáticas que promueven el metabolismo celular. Por una parte, favorece la conversión de metilmalonil Coa (una forma de MMA) a succinil CoA. Si no existe suficiente cantidad de vitamina B12, el metilmalonil CoA se acumula; se produce un aumento del MMA en sangre y en orina. La medida de cantidades elevadas de MMA en sangre u orina constituye un indicador sensible y precoz del déficit de vitamina B12.